在遺傳咨詢過程中，北京京科肝₩£∏泰醫院遇到(dào)一(yī)對(duì)打算(suàn)備孕的(de)夫δβ‍£妻，男(nán)方染色體(tǐ)平衡易位，女(nǚ)方正常。看(kàn)到(dào)這(zhè)↔δ♠個(gè)結果，這(zhè)對(duì)夫妻很(hěn)焦Ω♦‌∑慮，他(tā)們擔心自(zì)己不(bù)能(néng)正常生(s₩♦hēng)育，也(yě)害怕好(hǎo)不(bù)容γ™易懷孕，生(shēng)下(xià)的(de)寶寶卻有(yǒu§↕)問(wèn)題。他(tā)們的(de)擔心到(dào)底有(yǒu)沒有(yǒu)根據呢(n→Ω✘e)？

       認識染色體(tǐ)平衡易位

       北京京科肝泰醫院的(de)遺傳學醫(yī)生(shēng)介紹，染色體(tǐ)→™↓↕平衡易位是(shì)人(rén)群中很(hěn)常見(jiàn)的(de)一₽∏ (yī)種染色體(tǐ)結構變化(huà)，是(shì§♣)一(yī)條染色體(tǐ)的(de)一(yī)節片段斷裂下(xià)來(lái✔&∏)，跑到(dào)了(le)另一(yī)條染色體(tεπǐ)上(shàng)，而接受這(zhè)一(yī)片段的(de)染色體(tǐ)上(shà$$ng)的(de)一(yī)節片段又(yòu)跑到(dà✘✔o)了(le)前面那(nà)一(yī)條染色體(tǐ)上(shànβ₽g)了(le)。

       隻要(yào)斷裂點沒有(yǒu)發生(shēng)基因的(de)斷↑✘開(kāi)，因為(wèi)基因的(de)總量并沒有(yǒu)增多(duō)或減少(shǎ÷π₽o)，因此，這(zhè)部分(fēn)人(rén)的(de)表觀行(xín‌£ ₽g)為(wèi)和(hé)正常人(rén)一(yī)樣，也(yě)不(bù)是(s₽ hì)什(shén)麽疾病。醫(yī)生(shēng)稱這(zhè)部分(fēn)人(ré∞£ n)群為(wèi)染色體(tǐ)平衡易位攜帶者。染色體(tǐ)平衡α£δ易位攜帶者在人(rén)群中的(de)比例高(gāo)達0.∞ ∏3％-0.5％，也(yě)就(jiù)是(shì)說(shuō)，每100♣§‌ 對(duì)夫妻中，就(jiù)有(yǒu)1對(duì)夫妻中的(↕φ₽δde)一(yī)方是(shì)這(zhè)種情況，男(nán)方或女(nǚ)方都(×↕φ‌dōu)有(yǒu)可(kě)能(néng)。

       染色體(tǐ)平衡易位攜帶者有(yǒu)機(jī)會(huì)生(shēng)下(xià)±∏×Ω健康胎兒(ér)

       >¥北京京科肝泰醫院遺傳實驗室的(de)醫(yī)生(shēβ÷↕©ng)告訴我們，染色體(tǐ)平衡易位的(de)攜帶者不(÷£✔≥bù)但(dàn)可(kě)以生(shēng)育，而且有(yǒu)機(jī)會(huì)β<☆生(shēng)下(xià)健康的(de)胎兒(ér)§¥↑。

       也(yě)許您看(kàn)到(dào)過這(zhè)樣的(de)∞Ω£說(shuō)法：如(rú)果夫妻一(yī)方為(wèi)染色÷π'↔體(tǐ)平衡易位攜帶者，那(nà)麽他(tā)們的(de)胚胎中隻有(yǒu)十八分(fēn♦♦δ¶)之一(yī)是(shì)完全正常，還(hái)有(yǒu)¶♣十八分(fēn)之一(yī)攜帶了(le)相(xiàng)>βφ同的(de)平衡易位，其餘十八分(fēn)之十六都(dōu)✔✘♦×會(huì)導緻妊娠失敗或者新生(shēng)兒(ér)先天缺陷，其實，這(zhè)種•§說(shuō)法是(shì)非常不(bù)準确的(de)。

       這(zhè)套理(lǐ)論的(de)基礎是(shì)——平衡易位攜帶者的(de)原×₩始生(shēng)殖細胞在形成精子(zǐ)或卵時(shí)會(huì)存在18種不(bΩφ'☆ù)同的(de)染色體(tǐ)組合。

       然而，早在上(shàng)個(gè)世紀70年(nián)代，就(jiù)已經有(yǒu)研究者推≤✔算(suàn)出至少(shǎo)36種以上(shàng)的(de)染色體(tǐ)組合。✘≤另外(wài)還(hái)有(yǒu)非常多(duō)特例"☆∏存在，所以實際的(de)情況要(yào)比18種多(duō)得(de)多(duō)。其次，無論 ¶究竟有(yǒu)多(duō)少(shǎo)種可(kě)能(néng)性，每種組合的(de)發生φ ✘∑(shēng)概率是(shì)不(bù)相(xiàng)同的(de)，并且與平衡易位的(de)∞±♠•某些(xiē)性質有(yǒu)關，如(rú)所涉及的(de)染色體(tǐ)、斷裂位置等。大(d ☆​☆à)多(duō)數(shù)平衡易位的(de)斷裂位置都(dōu)是(shì)獨一(yī)無Ω€"​二的(de)，因此每個(gè)平衡易位攜帶者獲得(d®§e)可(kě)移植（完全正常+攜帶相(xiàng)同易位）胚胎的(de)幾率σ→↑↕都(dōu)不(bù)盡相(xiàng)同。

       全球開(kāi)展三代試管嬰兒(ér)PGT已有(yǒu)幾十'∏←年(nián)的(de)時(shí)間(jiān)，綜合以↕♣往的(de)實驗數(shù)據，平衡易位攜帶者獲得(de)可(kěεσ)移植胚胎的(de)概率在20％-90%。目前行(xíng)業(yè)內(nèi)普遍認可(kě)♦ 的(de)平衡易位攜帶者獲得(de)可(kě)移植胚胎的(de)∑γ平均概率在40%左右。

       北京京科肝泰醫院的(de)醫(yī)生(shēng)告訴大(dà)家(jiā)，大(dàε•γ)可(kě)不(bù)必被所謂“十八分(fēn)之一(yī)”的(de)說(sh∞ uō)法吓到(dào)，而放(fàng)棄獲得(de)自(zì)己後代的(de)α✔機(jī)會(huì)。具體(tǐ)到(dào)患者除了(le)考慮平衡易位外(wài)，還€↕(hái)要(yào)結合年(nián)齡因素和(hé)卵$α✔巢功能(néng)狀态等因素綜合判斷。