遺傳性耳聾是(shì)一(yī)種單基因遺傳病，由遺傳物(wù)質發生(shēng)改變導緻，并以 Ω≥常染色體(tǐ)顯性遺傳、常染色體(tǐ)隐性遺傳、線粒體(tǐ)遺傳等模式傳≈®≠π遞給後代。遺傳性耳聾猶如(rú)一(yī)個(gè)“隐性殺手”代代相(xiàng)傳，根據研★±究顯示，80%以上(shàng)聽(tīng)力障礙寶寶父→∏母的(de)聽(tīng)力均正常。

       ¶&;基因遺傳并非簡單的(de)“父母有(yǒu)病，孩子€γ(zǐ)就(jiù)一(yī)定有(yǒu)病”或“父母沒病，孩子(zǐ)就(jiù)€‍÷一(yī)定沒病”。主要(yào)包括以下(xià)3種遺傳：

       1、常染色體(tǐ)隐性遺傳：如(rú)GJB2和(hé)SLC26A4基因，↔×∏λ父母雙方均為(wèi)攜帶者（聽(tīng)力正常）時(shí)，有(yǒu)25%的(de)↔§σ幾率生(shēng)育耳聾寶寶。

       ☆ ★;GJB2基因：是(shì)先天性耳聾的(de)罪魁禍首，也(y₹∑×ě)是(shì)最常見(jiàn)的(de)耳聾緻病基因；

       '™SLC26A4基因：突變會(huì)導緻內(nèi)耳發育異常，使內(nèi)耳對(§↔•duì)壓力變化(huà)敏感，輕微(wēi)頭部撞擊或顱內(nèi)高(gāo)₩₹壓都(dōu)可(kě)能(néng)緻聾，俗稱“一(yī)巴掌緻聾”。

       2、常染色體(tǐ)顯性遺傳：如(rú)GJB3基因，若父母之↓€©一(yī)為(wèi)患者（聽(tīng)力異常），子(zǐ)‌ σ£女(nǚ)（雜(zá)合）有(yǒu)50%的(de)幾率為(wèi)患 ¥∑&者。

       GJB3基因：是(shì)高(gāo)頻(pín)聽(tīng)力的(βεπde)“隐秘殺手”，主要(yào)與高(gāo)頻(pí¶♠£≥n)聽(tīng)力損失相(xiàng)關，但(dàn)通(tōng)常在4$♣♦§0歲後才出現(xiàn)症狀。

       3、線粒體(tǐ)遺傳：線粒體(tǐ)DNA幾乎全部來(lái)自(§✔zì)卵子(zǐ)，因此呈現(xiàn)母系遺傳特點。

       MT-RNR1基因：藥物(wù)性耳聾的(de)“定時(shí)炸彈£₽”藏于線粒體(tǐ)中，攜帶者對(duì)氨基糖苷類抗生(shēng)素高(gāo)度敏感&♦，可(kě)能(néng)導緻不(bù)可(kě)逆聽(tī®≤ng)力損傷甚至“一(yī)針緻聾”，因此要(yào)避免此類藥物(wù)的(de ®"♥)使用(yòng)。

       耳聾一(yī)旦形成，就(jiù)不(bù)可(kě)恢複，雖然不(bù)可(kě)根治， φ但(dàn)可(kě)防可(kě)控。耳聾基因篩查是(shì)降低(dī)耳聾出生(sh♠ ēng)缺陷的(de)最有(yǒu)效手段，主要(yào)包括孕前篩查、孕期篩×≠♣→查、新生(shēng)兒(ér)篩查和(hé)聽(tīng)障診治。

       孕前篩查（一(yī)級預防）：若是(shì)聾人(rén)夫婦，≥↑®先查出病因，在醫(yī)生(shēng)的(de)指導下(xià)進行(xíng)生(shē≈✘♦ng)育計(jì)劃，預防後代耳聾；若不(bù)是(shì)聾•♠人(rén)夫婦，但(dàn)家(jiā)族有(yǒu)這(zλ>hè)種情況出現(xiàn)，建議(yì)先進行(xíng)基因篩查，等結果出← 來(lái)後，根據醫(yī)生(shēng)的(de)指導進 ♥∞↕行(xíng)生(shēng)育。

       孕期篩查（二級預防）：在懷孕中期通(tōng)過産前診斷的(de€Ω↑)手段來(lái)預防，即通(tōng)過絨毛或者羊水(★♦♣πshuǐ)穿刺來(lái)檢測胎兒(ér)的(de)基因，檢查其是(shì)否攜帶基λσδ"因突變，從(cóng)而預測此次孕育是(shì)否存在耳聾風(fēng)險。一(y±↕★ī)方面可(kě)以早期發現(xiàn)遺傳性聾并及時≤>$(shí)幹預，另一(yī)方面可(kě)以預警藥物(wù)性耳聾，預防聽(tī™$εng)力損失的(de)發生(shēng)。

       新生(shēng)兒(ér)篩查（三級預防）：在出生(shēng)48小(xiǎo)時Ω$‌®(shí)後至出院前進行(xíng)新生(shēng)兒(ér)"←¥★耳聾基因初篩，查找遺傳病因，避免家(jiā)庭為(wèi)确診耳聾®≠☆而奔波，浪費(fèi)時(shí)間(jiān)和(hé)财力，若有(yǒu)問(wèn)題也(δ↕yě)可(kě)提前給予人(rén)工(gōng)耳蝸植入效果預測，δ¥←早發現(xiàn)、早診斷、早幹預、早康複，盡量避免既聾又(yòu)啞，争取聾而不(bù)≤✔啞。

       ₽'©;北京京科肝泰醫院設有(yǒu)專門(mén)的(de)遺傳中心，可(kě)對(duì)≈•有(yǒu)需求的(de)夫妻進行(xíng)遺傳性耳聾基因篩查。若擔心此情況出現(xi× ←γàn)的(de)姐(jiě)妹(mèi)，歡迎随時(shí)咨詢。

       1、夫婦雙方聽(tīng)力正常，生(shēng)育一(yī)個(gè)耳聾孩子(zΩ¥‌ǐ)，想再生(shēng)育，怎麽辦？

       先對(duì)耳聾孩子(zǐ)進行(xíng)基因檢測，明(míng)确緻病基因後，©₹對(duì)夫婦雙方進行(xíng)驗證，如(rú)果是(s$≤✘¥hì)夫婦雙方遺傳的(de)，根據遺傳方式預測風(f•∏←ēng)險，選擇自(zì)然懷孕+産前診斷，或直接選擇第三代試管嬰兒(ér)+≤♦≤γ産前診斷；如(rú)果是(shì)孩子(zǐ)新發突變，可(kě)以自(zì)然懷孕+産前診↕←↔ 斷。

       2、夫婦雙方聽(tīng)力正常，無耳聾家(jiā)族史，未生(shēng)育πλε↑過耳聾孩子(zǐ)，擔心有(yǒu)風(fēng)險，怎麽辦₩↔？

       普通(tōng)人(rén)群生(shēng)耳聾孩子(∞÷$&zǐ)的(de)風(fēng)險約為(wèi)1/1000~3/1000。若是(shì)擔♦♣心的(de)話(huà)，雙方可(kě)以在孕前進行(xíng)耳聾常見(jiàn)基因突∏ 變篩查，進一(yī)步降低(dī)風(fēng)險。除了(le)遺傳因素，孕期母體(tǐ)₩ε≤病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物(wù)（如(rú)氨基糖苷類抗生(shēng)素）、中毒α€← 等也(yě)會(huì)增加耳聾風(fēng)險。

       總之，耳聾基因檢測發現(xiàn)明(míng)确的(de)緻病基因，醫(yī)生(shēng)≠≈φ通(tōng)過基因檢測，篩選出理(lǐ)論上(shàng)不(bù)發生↑<£(shēng)耳聾（同時(shí)篩查染色體(tǐ)）的(de↓±)胚胎，可(kě)以直接避免耳聾寶寶的(de)出生(shēng)←★≠ 。