目前，已婚夫婦中有(yǒu)"> ≠10%~15%患有(yǒu)不(bù)孕不(bù)育症。引π€起不(bù)孕不(bù)育的(de)原因有(yǒu)遺傳缺陷、解剖異常、內(nèi)分(f₩✘ēn)泌紊亂、免疫因素、感染、全身(shēn)性疾病及環境因素等，其中遺傳問(wèn♠☆)題是(shì)重要(yào)因素之一(yī)。
基因的(de)缺失、重複或突變會(huì)導緻卵子(zǐ)、精子(zǐ)生(sh₹€ēng)成障礙，受精卵發育障礙，或早期胚胎發育異常，從(cón∏™<×g)而影(yǐng)響生(shēng)育。
在不(bù)孕不(bù)育的(de)群體(tǐ)中，有(yǒu)部分(fēn)可(kě)以通(t¥¥✔∏ōng)過生(shēng)活方式指導、藥物(wù)治療等幹預措施獲得(deδ☆Ω )妊娠，還(hái)有(yǒu)一(yī)部分(fēn)則需>¥要(yào)借助試管嬰兒(ér)技(jì)術(shù)來(lái)助孕。在這(zhè)些 →₽(xiē)人(rén)中，不(bù)乏有(yǒu)試管↔β&∏反複失敗，卻不(bù)知(zhī)道(dào)為(wèi)什(shén)麽會(hλ✘₩₹uì)失敗的(de)。
不(bù)孕不(bù)育或者通(tōng)過試管助孕的(de)夫婦中₽¥，有(yǒu)以下(xià)狀況的(de)，需要(yào)檢測一(yī)α↕$下(xià)生(shēng)殖相(xiàng)關的(de)基•φ因：
雙方各項常規檢查，包括染色體(tǐ)檢查都(dōu)正常，就ε±(jiù)是(shì)找不(bù)到(dào)不(bù)孕不(bù)育的(d∏↔§∏e)原因；
在做(zuò)試管嬰兒(ér)時(shí)，精子(zǐ)與卵子(zǐ)在試管內(nèi)♥λ不(bù)能(néng)受精形成受精卵；
形成的(de)受精卵不(bù)卵裂( 受精卵的(de)分(∑×✘•fēn)裂稱卵裂)，或卵裂異常，或受精卵不(bù)能(néng)繼續發育，或發育不(bù£±≠∏)到(dào)囊胚，連想做(zuò)PGS檢查囊胚染色體(tǐ)是(shì)否正常的(de¥→←↕)機(jī)會(huì)都(dōu)沒有(yǒu)；
囊胚正常，多(duō)次植入失敗；
遇到(dào)這(zhè)些(xiē)問(wèn)題時(shí)，就(jiùε∑)要(yào)考慮與生(shēng)殖有(yǒu)關的(de)∞¥₩€基因是(shì)否出了(le)問(wèn)題，而不(bù)能(néng)再盲目地(λγdì)進入周期、促排卵等，要(yào)查清楚具體(tǐ)原因後，再決定後續的(dπ∏§•e)治療。
需要(yào)注意的(de)是(shì)，這(zhè)種情§≥¶況需要(yào)檢測的(de)不(bù)再是(shì)染色體(tǐ)（細胞）層面的(de)問 •"(wèn)題，而是(shì)基因（分(fēn)子(zǐ)）層→≥面的(de)。
檢查與生(shēng)殖、發育異常有(yǒu)關的(d e)基因，主要(yào)有(yǒu)2種技(jì)術(σ✔shù)：
•£;① 基因芯片檢查技(jì)術(shù)
基因芯片檢查技(jì)術(shù)主要(yào)檢查π&與生(shēng)殖、發育相(xiàng)關的(de)÷"基因是(shì)否有(yǒu)缺失或重複。
≥•♥™② 全外(wài)顯子(zǐ)測序技(jì)術(shù"©€∞)
全外(wài)顯子(zǐ)測序技(jì)術(shù)主要(yào)★§∏是(shì)檢查與生(shēng)殖、發育等有(yǒu)關的(de)基∞γ≈®因是(shì)否有(yǒu)基因突變。
目前，已經發現(xiàn)與生(shēng)殖、發育異常有(yǒu)關的(de)基因将近(jìn&Ωε§)1200多(duō)個(gè)。近(jìn)年(nián)來(lái)，我們©€也(yě)發現(xiàn)了(le)幾對(duì)因生(sh§™ēng)殖基因突變而不(bù)能(néng)生(shēng)育的(de)夫妻。 ¥÷
最後，北京京科肝泰醫院遺傳中心專家(jiā)窦肇華教授提醒大(dà)家¥¶©(jiā)：遇到(dào)試管反複失敗的(de)情況，一(yī)定要(yào)先排除遺傳基因方↕≥&面的(de)問(wèn)題，以免耽誤您的(de)治療λΩ周期。
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