最近(jìn)，λ 很(hěn)多(duō)女(nǚ)性求助說(shuō)：“婚後性生(shēng)活正常，沒有±π(yǒu)避孕，做(zuò)了(le)生(shēng)育力檢查也(♠‌☆yě)沒問(wèn)題，卻遲遲沒能(néng)懷孕，是(shì)怎麽回事(sπ↓hì)？”家(jiā)恩德運醫(yī)院提醒大(dà)家(±↔jiā)：當排除掉其他(tā)原因後，去(qù)做(zuò)染色體(t↕ ǐ)檢查，包括很(hěn)多(duō)女(nǚ)性出現(xiàn)反複流産、≥ ♦反複胎停的(de)也(yě)要(yào)做(zuò) α→₽染色體(tǐ)檢查，因為(wèi)這(zhè)有(yǒu)可(kě)能(néng)與遺傳因素有 ×♠(yǒu)關。今天，家(jiā)恩德運醫(yī)院就(jiù)展開(kāi)聊聊遺傳因素引起的(dβα₹‌e)不(bù)孕有(yǒu)哪些(xiē)症狀？

       染色體(tǐ)異常可(kě)導緻性腺發育異常、卵巢功能(n‌​éng)減退、精子(zǐ)生(shēng)成障礙等，進而導緻不(bù)孕症的(&¶®de)發生(shēng)。據統計(jì)，不(bù)∞✘∞孕症女(nǚ)性的(de)染色體(tǐ)異常發生(shēng)率是 ' (shì)普通(tōng)人(rén)群的(de)2-3倍，女(nǚ)性不(bù)孕症的(de☆¶☆ε)染色體(tǐ)異常發生(shēng)率低(dī)于男(nán)性。染色體(α₹♥σtǐ)異常包括染色體(tǐ)數(shù)目和(hé)結構異常。∏'εβ

       一(yī)、染色體(tǐ)數(shù)目異常 

       染色體(tǐ)數(shù)目異常是(shì)不(bù)孕症人(rén)群的(de)主要(✘✘>yào)畸變類型，常見(jiàn)于女(nǚ)性特納綜合征、男(nán)‍≈$性克氏綜合征，其他(tā)類型的(de)性發育異常疾病" "₹及早發性卵巢功能(néng)不(bù)全（POI）等，都(dōu)會(huφ$ì)導緻不(bù)孕症的(de)發生(shēng)。

       特納綜合征（女(nǚ)性）：又(yòu)稱先天性卵巢發育不(b↔$ù)全綜合征，特征為(wèi)全部或部分(fēn)體(tǐ)細胞中X染色體βγ₩(tǐ)結構異常缺失，導緻性腺發育不(bù)全，原發閉↓§經，無生(shēng)育力。

       ÷ €®;早發性卵巢功能(néng)不(bù)全（POI）：指女(nǚ)性在40歲以前§≤出現(xiàn)卵巢功能(néng)減退，主要(yào)表現(xiàn)為(wèi)月(yu€♥→¥è)經異常（閉經、月(yuè)經稀發或頻(pín)發）、促性腺激↔ λ素水(shuǐ)平升高(gāo)、雌激素水(shuǐ)平波動性♣σ∑δ下(xià)降等。POI人(rén)群由于卵巢功能(néng)衰退導緻嚴重排卵障礙，生(shē±₩ng)育力會(huì)明(míng)顯下(xià)降或喪£→失。

       克氏綜合征（男(nán)性）：即先天性睾丸發育不(bù)全綜合征，是(shì)男(nán)性不(b↑β♠≤ù)育症中最常見(jiàn)的(de)遺傳性疾病，主要(yào)表現(xiàn)為(wèiφ₹ε)無精子(zǐ)症（>90%）或嚴重少(shǎo)精子(zǐ)症。由于性激素失衡、< ≠≤支持細胞功能(néng)障礙、精原幹細胞凋亡等導緻精子(zǐ)γ‌≈生(shēng)成障礙而不(bù)育。

       其他(tā)類型的(de)性發育異常疾病：性發育異常疾病是(shì)指由于染色體β™(tǐ)、性腺和(hé)表型性别發育異常或不(bù)匹配導緻的(de)一(yī)組先天♥¥<性疾病，包括一(yī)系列的(de)先天性代謝(xiè)異常和(hé)畸形，主要(yàoπ<)表現(xiàn)為(wèi)外(wài)生(shēng)殖器(qì)的(β☆‌♦de)發育異常。此類型大(dà)部分(fēn)人(rén)的™€₩ (de)性腺功能(néng)低(dī)下(xià)且不(bù)孕，嚴重的(de)無§♥φ‌生(shēng)育能(néng)力。

       二、染色體(tǐ)結構異常

       染色體(tǐ)結構異常在染色體(tǐ)引起的(de)不(bù)孕症中較常見(jiàn)，包☆×₽±括染色體(tǐ)缺失、重複、插入、平衡易位、倒位、臂間(jiān)倒位等。這(zhè)種β₩×<情況由于在配子(zǐ)産生(shēng)過程中出現(xiàn)一(yīσ♦≤£)定概率的(de)染色體(tǐ)結構異常，常導緻不(bù)孕或複發性流産。

       而且，部分(fēn)染色體(tǐ)平衡易位、羅氏易位、倒位的(de)男(nán)性可(kě☆©)表現(xiàn)為(wèi)少(shǎo)弱畸精子(zǐ)症或無精症，從(c₹•×σóng)而導緻不(bù)育。例如(rú)：Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失即Y染色體£<(tǐ)長(cháng)臂上(shàng)與精子(zǐ)發生(shēng)密切相(xiàng)關₹∞的(de)無精子(zǐ)因子(zǐ)區(qū)域缺失。Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失是££↕(shì)無精子(zǐ)症或嚴重少(shǎo)精子(zǐ)症的(de)重要(yào)病因，λδ是(shì)導緻男(nán)性不(bù)育症的(de‌♥)第2位遺傳因素，其發生(shēng)率僅次于克氏綜合征。

       三、基因突變 

       近(jìn)年(nián)來(lái)，越來(lái)越多(duō)的(de)基因被證實參∏>∏≈與性别決定、性腺發育、激素合成、卵母細胞成熟、受精及早期胚胎發育等生(shēng)物(wù)學¥↓¥<過程，基因突變與遺傳因素不(bù)孕症的(de)發生(shēng)發展也(yě♣←•)密切相(xiàng)關。而且，基因突變是(shì)導緻↑®☆早發性卵巢功能(néng)不(bù)全的(de)重要(yào)遺傳因素之一(yī)，同時¥¶(shí)，也(yě)是(shì)導緻男(nán)性先天性★♠↕<輸精管缺如(rú)、纖毛不(bù)動綜合征、圓頭精子(zǐ)症等不(bù∑↔•)育症相(xiàng)關的(de)遺傳性疾病的(de)重要(yào)原因。

       四、遺傳因素不(bù)孕症該如(rú)何生(shēng)§₽&×育？ 

       ♦∏;随著(zhe)輔助生(shēng)殖技(jì)術(shù)醫(yī)學的(de)進步，遺傳因✘©≈素所導緻的(de)不(bù)孕症可(kě)以通(tōng)過人(rén)工(gōng¥>σ)授精、體(tǐ)外(wài)受精或卵胞漿內(nèi)單精子(zǐ)注€∏'>射、PGT技(jì)術(shù)等多(duō)種治療選擇。尤其是↔$∑(shì)PGT技(jì)術(shù)的(de)快(kuài)速發展，為(wèi)染色體(t©↑ǐ)異常、單基因遺傳性疾病等不(bù)孕症人(rén)群提供了(le)解決生(shα×φēng)育問(wèn)題的(de)可(kě)選途徑。家(jiā)恩德運醫(yī)院建議®×∏Ω(yì)高(gāo)齡媽(mā)媽(mā)或者有(yǒu)家(jiā)族遺傳史等情況↕σ£的(de)夫婦建議(yì)孕前做(zuò)遺傳學篩查，防患于未然。 ‍₽¶©;

       由于遺傳因素不(bù)孕症的(de)治療，常常涉及多(duō)學科(kē)綜合治療，因€‍&♦此，在治療攜帶遺傳缺陷的(de)不(bù)孕症人(rén)群時(shí)，北京京×φ¥β科肝泰醫院醫(yī)生(shēng)會(huì)先明(míng)确其遺傳異常是(shì)否是('÷shì)引起不(bù)孕症的(de)主要(yào)原因，并且在治療基礎疾病的(de)同時(s♦ ¥αhí)，會(huì)綜合考慮就(jiù)診夫婦的(de)年(nián)齡、不(bù)孕♠>®δ年(nián)限、特殊病史、家(jiā)族史、遺傳檢測結果、生(shēng)育需求迫∑★€切性及治療成本等因素，為(wèi)其制(zhì)定ART個(gè)體(tǐ)化(huà)治&→療策略。所以，有(yǒu)這(zhè)方面疑惑的(de)女(nǚ)性不(bù)要(yào)← ✘擔心，來(lái)北京京科肝泰醫院解決您的(de)生(sh÷↑↑≥ēng)育煩惱。