血友(yǒu)病的(de)嚴重程度與凝血因子(zǐ)活性水(shuǐ)平密切相(xiàng)關。↓&

       1.輕型（凝血因子(zǐ)活性5%-30%）：通(tōng)常在外(wài)傷​≤™或手術(shù)後出血，關節出血罕見(jiàn)。部分(fēn)患者可(kě)能(néng ÷♠↔)終身(shēn)無明(míng)顯症狀，僅在凝血功能(n→γ↓éng)篩查中偶然發現(xiàn)異常。

       π ±;2.中型（凝血因子(zǐ)活性1%-5%）：小(xiǎ±↕ o)創傷後出血頻(pín)繁，關節損傷積累可(kě)能( ¶•néng)導緻殘疾。

       3.重型（凝血因子(zǐ)活性＜1%）：自(zì)發←♠ ≈性出血頻(pín)繁，關節、肌內(nèi)出血反複發作(zuò)，緻✘>殘風(fēng)險極高(gāo)。

       血友(yǒu)病是(shì)X染色體(tǐ)隐性遺傳病，即其緻病基因在< X染色體(tǐ)上(shàng)，它的(de)遺傳規律₽ 如(rú)下(xià)：

       1.男(nán)性易患病：男(nán)性隻有(yǒu)1條©πβX染色體(tǐ)，如(rú)果母親攜帶血友(yǒu)病緻病基因的(de)那(≈€α↔nà)條X染色體(tǐ)遺傳給男(nán)寶寶，或寶寶X染色體(tǐ)上(shàng)的(de)₹‌血友(yǒu)病基因自(zì)己發生(shēng)突變，即可(kě)發病。

       女(nǚ)性寶寶需2條X染色體(tǐ)上(shàng)血友✔♠(yǒu)病基因都(dōu)是(shì)發生(shēng)突變，才會(huì)患病。

       2.女(nǚ)性多(duō)為(wèi)攜帶者：如(rú)果隻有(yǒu)1條染色體(tǐ)上>™(shàng)血友(yǒu)病基因發生(shēng)突變，通(tōng)常不(bù)會(huì)發¶→λ↑病，但(dàn)可(kě)能(néng)将異常基因傳給下(xi☆ à)一(yī)代。

       女(nǚ)性寶寶發生(shēng)血友(yǒu)病時(shí)，其父是(sh♦≠δ∞ì)血友(yǒu)病患者，其母是(shì)血友(yǒu)病基因突變的(d↓★e)攜帶者。

對(duì)于有(yǒu)遺傳風(fēng)險的(de)家(jiā)庭，備孕前需結合凝血因子(z ®ǐ)活性評估與基因型-表型關聯分(fēn)析，在醫(yī)生(shēng)的(de)指導φ 下(xià)，制(zhì)定個(gè)性化(huà)妊娠方案。

       （一(yī)）孕前基因檢測是(shì)全民(mín)優生‌π‍₹(shēng)的(de)基石

       1.适用(yòng)人(rén)群：高(gāo)風(fēng)險人(rén)群及所有(yǒu)備孕家(jiā)♣₹庭。

       （1）高(gāo)風(fēng)險人(rén)群：患者、攜帶者、有(yǒu)家(jiā)族史或反複流産者。

       （2）所有(yǒu)備孕家(jiā)庭：出于優生(shēng)優育，無家(jiā)族史的(de)家(jiā)庭也(yě)€←建議(yì)排查自(zì)發突變風(fēng)險，尤其是(shì)有(yǒuσ©>)關節出血史、月(yuè)經異常的(de)家(jiā)庭。

       2.檢查方法：通(tōng)過抽血檢測凝血因子(zǐ)基因突變類型，結合家(j↓↕iā)族病史評估風(fēng)險。

       常規檢測需要(yào)7天。

       這(zhè)項檢查還(hái)能(néng)排除其他(tā)類似疾病帶來(lá€αi)的(de)生(shēng)育風(fēng)險（如(rú)血管性血友(yǒu)病），避免誤診。✘φ✘β

       （二）第三代試管嬰兒(ér)（PGT）

       目的(de)是(shì)篩選健康胚胎。

       1.适用(yòng)人(rén)群：明(míng)确攜帶緻病基因的(de)夫婦。

       2.技(jì)術(shù)原理(lǐ)：體(tǐ)外(wài)受精後篩選無緻病基因的(de)胚胎移植，可(kě)以阻斷7≠$≈↔00餘種單基因病。

       3.産前診斷：早發現(xiàn)，早安心。

       (1) 檢查方式：結合家(jiā)族史和(hé)基因檢測結果，遺傳咨詢★←師(shī)等醫(yī)生(shēng)會(huì)判斷是(shì)否需要(yào)​§•γ做(zuò)羊水(shuǐ)穿刺或絨毛穿刺(無特殊需要(yào) €✘±，一(yī)般不(bù)選擇絨穿)，調整診斷策略，确認寶寶是(shì)★ 否攜帶緻病基因。

我院快(kuài)速檢測需要(yào)2周時(shí)間(jiān)₩±§π。

       （2）科(kē)學決策：如(rú)果寶寶确診，可(kě)結合實際情況評估預後，制(±<♣δzhì)定幹預方案。

       另外(wài)，産前診斷不(bù)僅服務于血友(yǒu)病，還(hái)可(kě)<×↕同步篩查唐氏綜合征、地(dì)貧等所有(yǒu)遺傳病及出生(shēng)缺陷。

       誤區(qū)1：“家(jiā)裡(lǐ)沒人(rén)得(d← e)病，不(bù)用(yòng)查。”

       約有(yǒu)30%患者無家(jiā)族史，因此孕前檢測對(duì)所有(yǒu)≈¶人(rén)都(dōu)是(shì)必要(yào)的(de)。

       誤區(qū)2：“血友(yǒu)病不(bù)能(néng)生(shēng)健康寶寶。”

       PGT技(jì)術(shù)可(kě)篩選健康胚胎，但(≈‌•dàn)需要(yào)選擇具備資質的(de)醫(yī)療機(jī)構。" 

       誤區(qū)3：“懷孕不(bù)能(néng)用(yòng)藥↔®¥。”

       患有(yǒu)血友(yǒu)病的(de)女(nǚ)士"λ在孕期需規律用(yòng)藥，保障母嬰安全。

       過去(qù)，血友(yǒu)病患者常因反複出血緻殘；如(r‌←Ω<ú)今，通(tōng)過基因檢測、PGT和(hé)産前診斷，家(jiā)庭可(kě)阻斷遺傳。北京京科肝泰醫院遺傳科(kē)可(kě)為(wèi)夫妻提供咨詢服務，如(rú)有(yǒu)需求可(kě)向≥÷我們尋求咨詢幫助。